Dôvody a dôležitosť preimplantačného genetického vyšetrenia embryí (PGT)
PGT („Preimplantation Genetic Testing“) predstavuje genetické vyšetrenie embryí, pred ich zavedením do maternice pacientky, teda pred implantáciou. Tieto vyšetrenia sú odporúčané na základe genetického poradenstva v prípadoch, kde existuje vyššie riziko genetických abnormalít. V prípade použitia týchto metód sa nevykonáva transfer čerstvých, ale zmrazených embryí, po tom, čo sú výsledky vyšetrenia známe. PGT nie je možné použiť na výber pohlavia, s výnimkou prípadov indikovaných genetikom pri vážnych pohlavne viazaných a geneticky podmienených chorobách. Ak takáto choroba nie je prítomná v rodine, informácia o vyšetrení pohlavia nie je v správe pre pacientov uvedená.
PGT monogénnych chorôb – PGT-M („PGT for monogenic/ single gene defects“)
PGT-M je metóda, ktorá sa používa v prípade už zisteného dedičného ochorenia v rodine páru. Umožňuje preimplantačne zistiť mutácie (zmeny) jednotlivých génov spojené s konkrétnym dedičným ochorením, ktorého je jeden alebo obaja partneri nosičmi, a ktoré sa už v rodine mohlo vyskytnúť (napríklad cystická fibróza).
PGT štrukturálnych chromozómových vád – PGT-SR („PGT for chromosomal structural rearrangements“)
V prípade nosičstva chromozómových vád slúži PGT-SR na odhalenie embryí, u ktorých je vada v nevyváženej forme, keď časti chromozómov chýbajú alebo sú nadbytočné.
PGT aneuploidií – PGT-A („PGT for chromosomal aneuploidies“)
PGT-A je metóda, ktorá umožňuje odhaliť získané odchýlky v počte alebo veľkosti chromozómov (to sú bloky obsahujúce približne stovky génov), ktoré bránia správnemu vývoju orgánov embrya a sú často spojené so spontánnym potratom (napríklad Downov syndróm). Bez PGT-A by sme túto informáciu nezískali a mohlo by dôjsť k transferu embryí, ktoré nemôžu viesť k tehotenstvu s normálnym priebehom. Týmto spôsobom možno vylúčiť najčastejšie odchýlky v počte chromozómov a znížiť riziko potratu alebo narodenia dieťaťa s ťažkou chromozómovou vadou. Súčasne sa zvyšuje úspešnosť umelého oplodnenia, pretože do maternice sa prenášajú iba embryá s negatívnym výsledkom vyšetrenia.
Čo je aneuploidia?
Ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov (23 párov). Aneuploidia nastáva, keď má embryo viac alebo menej chromozómov, napríklad 45 alebo 47.Napríklad Downov syndróm je bežná aneuploidia, pri ktorej existujú tri kópie chromozómu 21.
Ako funguje proces PGT-A?
Embryá sa kultivujú 5 dní (až do štádia blastocysty). V tomto bode sa z vonkajšej časti embrya (trofektoderm) odoberie vzorka pozostávajúca z niekoľkých buniek. Vzorka sa pošle na testovanie do genetického laboratória a embryá sa zmrazia.
Na základe počtu chromozómov sa embryá klasifikujú do troch skupín:
- Euploidné (normálny počet chromozómov)
- Aneuploidné (abnormálny počet chromozómov)
- Mozaikové (zmiešané: niektoré bunky sú normálne, iné nie)
PGT-A odporúčané hlavne:
- V prípadoch pokročilého veku matky
- Po viacerých potratoch
- Po viacerých neúspešných pokusoch o IVF
- V prípadoch neznámej neplodnosti
Jeho výhody:
- Vyššia šanca na implantáciu zdravého embrya
- Môže znížiť riziko potratu
- Kratšia doba do úspešného tehotenstva
