Reprodukčná genetika
Reprodukčná genetika sa zameriava na prekoncepčné a prenatálne vyšetrenia neplodných párov, na prevenciu geneticky podmienených ochorení. Genetické vyšetrenia prebiehajú v troch fázach, pozostávajú zo špecializovanej genetickej konzultácie, klinickej cytogenetiky a molekulárnej genetiky. Ich cieľom je vylúčiť prenos geneticky podmienených ochorení na plod. Základným laboratórnym vyšetrením v reprodukčnej genetike je vyšetrenie chromozómov – zostavenie karyotypu obidvoch partnerov. Tieto vyšetrenia definujú genetické riziká, ich súčasťou je aj prenatálna genetická diagnostika, v indikovaných prípadoch už v predimplantačnom období.
PGS: Preimplantačný genetický screening
Nesprávny počet chromozómov embrya môže byť jednou z mnohých príčin nezdaru IVF cyklov. Stav, kedy sa u embrya vyskytujú niektoré chromozómy navyše, alebo keď niektoré chromozómy chýbajú, nazývame aneuploidia. Preimplantačný screening, ktorý sa vykonáva v priebehu IVF, umožňuje výber perspektívneho embrya s normálnym počtom chromozómov. Vyšetrenie aneuploidie chromozómov u embryí pred ich prenosom do tela matky, umožňuje vybrať pre transfer len embryá bez identifikovateľnej genetickej abnormality. Zmyslom tohto vyšetrenia je zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa a úspešnosť IVF cyklu.
Preimlantačný skríning sa odporúča párom s indikáciami:
• vyšší vek ženy
• nevysvetliteľné opakované potraty
• chromozómové translokácie
PGS výrazne zvyšuje úspešnosť IVF cyklu, preto ho okrem párov s genetickými rizikami odporúčajú odborníci aj všetkým ostatným párom.
PGD: Preimplantačná genetická diagnostika
PGD zriedkavých ochorení je určená pre páry, kde je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia, ktoré je prenášané poruchou jedného génu z rodičov na potomka.
Preimplantačná genetická diagnostika je metóda, ktorá umožňuje výber zdravého embrya bez genetickej záťaže. Charakteristické pre túto metódu je, že sa spája vždy s metódami asistovanej reprodukcie a s IVF a že k výberu embrya dochádza ešte pred jeho prenosom do maternice ženy. Pre jednotlivé typy genetických ochorení platia rôzne riziká prenosu na potomka a tiež rôzne nároky na výber embrya vhodného k transferu.
PGD predstavuje pre rodiny s genetickou záťažou jedinú spoľahlivú metódu k vylúčeniu prenosu závažných dedičných chorôb na potomkov. Každý pár musí pred zaradením do programu asistovanej reprodukcie absolvovať súbor rôznych vyšetrení. Klinický odborník vykoná komplexnú diagnostiku a získa tak predstavu o tom, aký stimulačný protokol bude pre partnerku vhodný a aké konkrétne metódy a postupy by sa mali v IVF cykle použiť. Ak sa ukáže, že partneri patria do rizikovej skupiny, IVF špecialista im odporučí preimplantačné vyšetrenie embryí, ktoré začína konzultáciou u klinického genetika, špecialistu na PGD.
Odobraté vajíčka sa oplodnia pomocou IVF a kultivujú sa 5 dní do štádia blastocyty. Následne je pomocou mikromanipulátora z jednotlivých embryí odobraná malá skupina buniek. Táto metóda je veľmi šetrná a nepredstavuje žiadne riziko pre budúci plod.
Reprodukčná imunológia
Správna funkcia imunitného systému je základným predpokladom procesu oplodnenia a prirodzeného vývoja plodu. Ak v priebehu diagnostiky porúch neplodnosti lekár vylúči všetky anatomické, hormonálne, infekčné a genetické príčiny, je potrebné zvážiť vyšetrenia reprodukčnej imunológie.
Týkajú sa žien s opakovanými spontánnymi potratmi, po neúspešných pokusoch niektorej z metód asistovanej reprodukcie (ak nedôjde k počatiu alebo k donoseniu plodu), pri imunopatológiách v rodine, alebo ak sú dokázané špecifické autoimunitné ochorenia.
Imunológ vykoná podľa individuálnych potrieb vyšetrenia bunkovej imunity, vyšetrenia reprodukčného systému (protilátky proti spermiám, zona pellucida, ováriám), skríning systémových autoimunitných ochorení, vyšetrenia ochorení ako je celiakia, histamínová intolerancia, cystická fibróza, alebo ochorenia štítnej žľazy. Protilátky proti spermiám je možné detekovať u žien v cervikálnom hliene, v sére, alebo v seminálnej plazme neplodných mužov. Protilátky proti vaječníkom a zona pellucida sa diagnostikujú zo séra žien najčastejšie metódou nepriamej imunofluorescencie.
Spolupracujeme s imunologickým centrom, zabezpečíme v prípade potreby objednanie a kontakty na špecialistu- imunológa, taktiež následné konzultácie.