PGS: Preimplantačný genetický screening
Nesprávny počet chromozómov embrya môže byť jednou z mnohých príčin nezdaru IVF cyklov. Stav, kedy sa u embrya vyskytujú niektoré chromozómy navyše, alebo keď niektoré chromozómy chýbajú, nazývame aneuploidia. Preimplantačný screening, ktorý sa vykonáva v priebehu IVF, umožňuje výber perspektívneho embrya s normálnym počtom chromozómov. Vyšetrenie aneuploidie chromozómov u embryí pred ich prenosom do tela matky, umožňuje vybrať pre transfer len embryá bez identifikovateľnej genetickej abnormality. Zmyslom tohto vyšetrenia je zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa a úspešnosť IVF cyklu.
Preimplantačný skríning sa odporúča párom s indikáciami:
• vyšší vek ženy
• nevysvetliteľné opakované potraty
• chromozómové translokácie
PGS výrazne zvyšuje úspešnosť IVF cyklu, preto ho okrem párov s genetickými rizikami odporúčajú odborníci aj všetkým ostatným párom.
PGD: Preimplantačná genetická diagnostika
PGD zriedkavých ochorení je určená pre páry, kde je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia, ktoré je prenášané poruchou jedného génu z rodičov na potomka.
Preimplantačná genetická diagnostika je metóda, ktorá umožňuje výber zdravého embrya bez genetickej záťaže. Charakteristické pre túto metódu je, že sa spája vždy s metódami asistovanej reprodukcie a s IVF a že k výberu embrya dochádza ešte pred jeho prenosom do maternice ženy. Pre jednotlivé typy genetických ochorení platia rôzne riziká prenosu na potomka a tiež rôzne nároky na výber embrya vhodného k transferu.
PGD predstavuje pre rodiny s genetickou záťažou jedinú spoľahlivú metódu k vylúčeniu prenosu závažných dedičných chorôb na potomkov. Každý pár musí pred zaradením do programu asistovanej reprodukcie absolvovať súbor rôznych vyšetrení. Klinický odborník vykoná komplexnú diagnostiku a získa tak predstavu o tom, aký stimulačný protokol bude pre partnerku vhodný a aké konkrétne metódy a postupy by sa mali v IVF cykle použiť. Ak sa ukáže, že partneri patria do rizikovej skupiny, IVF špecialista im odporučí preimplantačné vyšetrenie embryí, ktoré začína konzultáciou u klinického genetika, špecialistu na PGD.
Odobraté vajíčka sa oplodnia pomocou IVF a kultivujú sa 5 dní do štádia blastocyty. Následne je pomocou mikromanipulátora z jednotlivých embryí odobraná malá skupina buniek. Táto metóda je veľmi šetrná a nepredstavuje žiadne riziko pre budúci plod.