Genetische Präimplantationdiagnostik an Embryonen
Eine falsche Chromosomenzahl des Embryos kann eine der vielen Ursachen für erfolglose IVF-Zyklen sein. Ein Zustand, bei dem der Embryo zusätzliche Chromosomen hat oder dem einige Chromosomen fehlen, wird als Aneuploidie bezeichnet. Das Präimplantationstesting (PGT-A), das während der IVF durchgeführt wird, ermöglicht die Auswahl eines lebensfähigen Embryos mit einer normalen Chromosomenzahl. Das Chromosomen-Aneuploidie-Screening von Embryonen vor dem Embryotransfer ermöglicht es, nur Embryonen ohne erkennbare genetische Anomalien auszuwählen. Ziel dieser Untersuchung ist es, die Chance auf ein gesundes Kind und die Erfolgsquote des IVF-Zyklus zu erhöhen.
Experten es nicht nur Paaren mit genetischen Risiken, sondern auch allen anderen Paaren empfehlen bei:
- höheres Alter der Frau
- ungeklärte wiederholte Fehlgeburten
- chromosomale Translokationen
PGT-M – Präimplantationsdiagnostik
für seltene Krankheiten ist für Paare gedacht, bei denen nachweislich das Risiko besteht, eine schwere genetische Krankheit, die durch einen einzigen Gendefekt von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird, weiterzugeben.
Diese Präimplantationsdiagnostik ist eine Methode, die die Auswahl eines gesunden, genetisch unbelasteten Embryos ermöglicht. Kennzeichnend für diese Methode ist, dass sie immer mit assistierten Reproduktionsmethoden und IVF kombiniert wird und dass die Auswahl des Embryos erfolgt, bevor er in die Gebärmutter der Frau übertragen wird. Verschiedene Arten von genetischen Krankheiten haben unterschiedliche Risiken der Übertragung auf die Nachkommen und stellen unterschiedliche Anforderungen an die Auswahl eines für den Transfer geeigneten Embryos.
Für Familien mit einer genetischen Belastung ist die PGT-M die einzige zuverlässige Methode, um die Übertragung schwerer Erbkrankheiten auf die Nachkommen auszuschließen. Jedes Paar muss sich einer Reihe verschiedener Tests unterziehen, bevor es in ein Programm zur assistierten Reproduktion aufgenommen wird. Ein klinischer Experte führt eine umfassende diagnostische Bewertung durch, um sich ein Bild davon zu machen, welches Stimulationsprotokoll für den Partner geeignet ist und welche spezifischen Methoden und Verfahren im IVF-Zyklus angewendet werden sollten. Stellt sich heraus, dass die Partner zur Risikogruppe gehören, empfiehlt der IVF-Spezialist ein Präimplantations-diagnostik der Embryonen, das mit einem Gespräch mit einem klinischen Genetiker beginnt.
Die entnommenen Eizellen werden durch IVF befruchtet und 5 Tage lang bis zum Blastozytenstadium kultiviert. Anschließend wird mit einem Mikromanipulator aus jedem Embryo eine kleine Gruppe von Zellen entnommen. Diese Probe wird an ein genetisches Labor geschickt und dort untersucht. Die Methode ist sehr schonend und stellt kein Risiko für den zukünftigen Fötus dar.