Az embriók preimplantációs genetikai vizsgálata (PGT)
PGS: preimplantációs genetikai szűrés
A hibás embrió- kromoszómaszám az IVF- ciklusok sikertelenségének egyik oka. Azt az állapotot, amikor az embriónak extra kromoszómái vannak, vagy amikor valamely kromoszóma hiányzik, aneuploidiának nevezzük. Az IVF során végzett preimplantációs szűrés lehetővé teszi a normális kromoszómaszámmal rendelkező életképes embrió kiválasztását. Az embriók szűrése az anya szervezetébe történő beültetés előtt lehetővé teszi, hogy csak olyan embriókat válasszanak ki a beültetésre, amelyekben nincs azonosítható genetikai rendellenesség. A PGS jelentősen növeli az IVF-ciklus sikerességének arányát és az egészséges baba születésének esélyét, ezért a szakértők nem csak az alábbi esetekben javasolják.
A preimplantációs szűrés a következő indikációk esetén ajánlott:
- a nő idősebb kora
- a sperma fragmentált DNS tartománya
- ismétlődő vetélések esetén
- kromoszóma-transzlokációk esetén
PGD: preimplantációs genetikai diagnosztika
A ritka genetikai betegségek PGD-je feltétlenül szükséges, ha bizonyítottan fennáll egy olyan súlyos genetikai betegség átvitelének kockázata, amely egyetlen gén rendellenességével öröklődik a szülőkről az utódokra. A preimplantációs genetikai diagnosztika egy olyan módszer, amely lehetővé teszi a genetikai terhelés nélküli, egészséges embrió kiválasztását. Mindig az asszisztált reprodukciós módszerekkel és az IVF-fel kombinálják, mindez még a beültetés előtt történik. A genetikai betegségek különböző típusaira eltérő átviteli kockázatok vonatkoznak. Az átültetésre alkalmas embrió kiválasztásánál ezért a genetikusokra is fokozott követelmények hárulnak. A leszívott petesejteket IVF segítségével megtermékenyítik, és 5 napig, a blasztociszta stádium eléréséig tenyésztik. Ezután minden embrióból egy mikromanipulátor segítségével egy kis sejtcsoportot választanak le. Ez a módszer nagyon kíméletes, és nem jelent kockázatot a leendő magzatra nézve. Az embriókat speciális módszerrel lefagyasztják, s az eredmények alapján csak az egészséges, normál genetikával rendelkező embriókat ültetik be.
