Az embriók preimplantációs genetikai vizsgálatának (PGT) okai és fontossága
A PGT („Preimplantation Genetic Testing”) az embriók genetikai vizsgálatát jelenti, mielőtt azokat a páciens méhébe beültetik, azaz az implantáció előtt. Ezeket a vizsgálatokat genetikai tanácsadás alapján ajánlják olyan esetekben, amikor magasabb a genetikai rendellenességek kockázata. Ezeknek a módszereknek az alkalmazása esetén nem friss, hanem fagyasztott embriók beültetésére kerül sor, miután a vizsgálat eredményei ismertté válnak. A PGT nem alkalmazható a nem kiválasztására, kivéve azokat az eseteket, amelyeket a genetikus súlyos, nemhez kötődő és genetikailag öröklődő betegségek esetén indokoltnak tart. Ha ilyen betegség nem fordul elő a családban, a nemi vizsgálatról szóló információ nem szerepel a betegeknek szóló jelentésben.
PGT monogén betegségek esetén – PGT-M („PGT for monogenic/ single gene defects”)
A PGT-M olyan módszer, amelyet már a pár családjában megállapított örökletes betegség esetén alkalmaznak. Lehetővé teszi a beültetés előtti mutációk (változások) kimutatását az egyes génekben, amelyek egy konkrét örökletes betegséggel kapcsolatosak, amelynek egyik vagy mindkét partner hordozója, és amely már előfordulhatott a családban (például cisztás fibrózis).
PGT strukturális kromoszóma-rendellenességek esetén – PGT-SR („PGT for chromosomal structural rearrangements”)
Kromoszómális rendellenességek hordozása esetén a PGT-SR arra szolgál, hogy felismerje azokat az embriókat, amelyeknél kromoszómák szerkezetének egy része hiányzik vagy többletben van.
PGT aneuploidiák – PGT-A („PGT for chromosomal aneuploidies”)
A PGT-A egy olyan módszer, amely lehetővé teszi a kromoszómák (ezek körülbelül száz gént tartalmazó blokkok) számában vagy méretében bekövetkezett eltérések felismerését, amelyek megakadályozzák az embrió szerveinek megfelelő fejlődését, és gyakran spontán vetéléssel járnak (például Down-szindróma). PGT-A nélkül nem szereznénk meg ezt az információt, és olyan embriók beültetésére is sor kerülhetne, amelyek nem képesek rendes terhességhez vezetni. Így kizárhatók a leggyakoribb kromoszóma-eltérések, és csökkenthető a vetélés vagy a súlyos kromoszóma-rendellenességgel született gyermek kockázata. Ugyanakkor növekszik a mesterséges megtermékenyítés sikeressége, mivel csak a negatív vizsgálati eredménnyel rendelkező embriók kerülnek át a méhbe.
Mi az aneuploidia?
Az emberi sejtek 46 kromoszómát (23 pár) tartalmaznak. Aneuploidia akkor fordul elő, ha az embrió több vagy kevesebb kromoszómával rendelkezik, például 45 vagy 47. Például a Down-szindróma egy gyakori aneuploidia, amelyben a 21. kromoszómából három példány létezik.
Hogyan működik a PGT-A folyamat?
Az embriókat 5 napig tenyésztik (a blasztociszta stádiumig). Ekkor az embrió külső részéből (trofektoderm) néhány sejtből álló mintát vesznek. A mintát genetikai laboratóriumba küldik vizsgálatra, az embriókat pedig lefagyasztják.
A kromoszómák száma alapján az embriók három csoportba sorolhatók:
- Euploid (normális kromoszómaszám)
- Aneuploid (abnormális kromoszómaszám)
- Mozaik (vegyes: egyes sejtek normálisak, mások nem)
A PGT-A főként az alábbi esetekben ajánlott:
- Idősebb nők esetében
- Több vetélés után
- Több sikertelen IVF-kísérlet után
- Ismeretlen meddőség esetén
Előnyei:
- Nagyobb esély a egészséges embrió beágyazódására
- Csökkentheti a vetélés kockázatát
- Rövidebb idő a sikeres terhességig
