Preimplantačná genetická diagnostika

PGS: Preimplantačný genetický screening

Preimplantačný screening, ktorý sa vykonáva v priebehu liečby metódou IVF, umožňuje pre zavedenie do maternice vybrať perspektívne embryo s normálnym počtom chromozómov. Takéto embryo má potom najväčšiu šancu, že sa uhniezdi a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa.
Nesprávny počet chromozómov embrya môže byť jednou z mnohých príčin nezdaru IVF cyklov. Stav, kedy sa u embrya vyskytujú niektoré chromozómy navyše, alebo keď niektoré chromozómy chýbajú, nazývame aneuploidia.

• Väčšina tehotenstiev z aneuploidných embryí skončí spontánnym potratom v prvom trimestri.

• Niektoré typy aneuploidie u embryí môžu viesť k narodeniu dieťaťa postihnutého napríklad Downovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 21), Edwardsovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 18) či Patauovým syndrómom (nadbytočný chromozóm 13)

• So zvyšujúcim sa vekom ženy rastie aj riziko aneuploidie. Lekári sú presvedčení, že toto je hlavným dôvodom, prečo u žien počas tretej a na začiatku štvrtej dekády ich života dochádza k prudkému poklesu plodnosti.

Vyšetrenie aneuploidie chromozómov u embryí pred ich prenosom do tela matky, ktoré prebehne v rámci IVF, umožňuje vybrať pre transfer len embryá bez identifikovateľnej genetickej abnormality. Zmyslom tohto vyšetrenia je zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa a úspešnosť IVF cyklu.

Preimlantačný skríning je vhodný hlavne pre páry, ktoré spĺňajú nasledujúce indikácie:
• vyšší vek ženy
• nevysvetliteľné opakované potraty
• chromozómové translokácie

Preimplantačný skríning výrazne zvyšuje úspešnosť IVF cyklu, preto ho okrem párov s genetickými rizikami môžu využiť aj všetky ostatné páry.

PGD: Preimplantačná genetická diagnostika

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) zriedkavých ochorení je určená pre páry, kde je preukázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia, ktoré je prenášané poruchou jedného génu z rodičov na potomka.

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je metóda, ktorá umožňuje výber tzv. „zdravého“ embrya bez konkrétnej genetickej záťaže. Charakteristické pre túto metódu je, že sa spája vždy s metódami asistovanej reprodukcie a s mimotelovým oplodnením a že k výberu embrya dochádza ešte pred jeho prenosom do maternice ženy. Hlavnou prednosťou takéhoto postupu je vylúčenie rizika, že plod ponesie sledovanú genetickú záťaž. Páry preto nemusia riešiť prípadné úskalia spojené s umelým prerušením tehotenstva, ktoré v praxi znamenajú etickú dilemu, psychickú záťaž a zdravotné komplikácie pre ženu. Umelé prerušenie tehotenstva tiež môže mať neblahý vplyv na neskoršiu schopnosť páru mať v budúcnosti dieťa.

Vo vedeckých databázach existuje zmienka o viac ako 5 000 zriedkavých dedičných ochorení, ktoré sú potenciálne zistiteľné pomocou preimplantačnej diagnostiky. Monogénové dedičné choroby sú spôsobené nefunkčnosťou jedného z našich génov.

Ak máme jednoducho opísať ojedinelé ochorenia podľa typu dedičnosti, môžeme ich rozdeliť do troch základných skupín:
• s dedičnosťou recesívnou
• s dedičnosťou dominantnou
• s dedičnosťou viazanou na pohlavný chromozóm

Pre jednotlivé skupiny platia rôzne riziká prenosu ochorení na potomka a tiež rôzne nároky na výber embrya vhodného k transferu.
K najčastejším vzácnym ochoreniam v našom pásme patria:
• cystická fibróza
• spinálna svalová atrofia
• metabolické poruchy
• neurofibromatóza
• Marfanov syndróm
• Huntingtonova choroba
• familiárna hypercholesterolémia
• syndróm fragilného X- chromozómu
• syndróm svalovej dystrofie

Ďalej dedičné dispozície k nádorovým ochoreniam napr. BRCA1 a BRCA2.

PGD predstavuje pre rodiny s genetickou záťažou jedinú spoľahlivú metódu k vylúčeniu prenosu závažných chýb a dedičných chorôb na potomkov.
Každý pár musí pred zaradením do programu asistovanej reprodukcie absolvovať súbor rôznych vyšetrení. Klinický odborník vykoná komplexnú diagnostiku a získa tak predstavu o tom, aký stimulačný protokol bude pre partnerku vhodný a aké konkrétne metódy a postupy by sa mali v IVF cykle použiť. Ak sa ukáže, že partneri sú vhodnými adeptmi na vykonanie IVF cyklu s preimplantačným vyšetrením embryí, prebehne konzultácia u klinického genetika, ktorý sa špecializuje práve na problematiku preimplantačnej diagnostiky. Z praktického hľadiska je potrebné získať dostatočný počet kvalitných embryí.
Pri samotnom PGD sú žene po hormonálnej stimulácii odobraté vajíčka, následne oplodnené a po päťdňovej kultivácii embryí je pomocou mikromanipulátora z vyvíjajúceho sa embrya bioptovaná (odobraná) skupina cca siedmich buniek. Táto metóda je k embryu veľmi šetrná a nepredstavuje žiadne riziko pre budúci plod.

K analýze sa najčastejšie užíva:
• skupina buniek z blastocysty – tzv. Trofectoderm
• bunka trojdenného embrya – blastoméra
• pólové telieska vajíčka – polocyty
V súčasnosti je trendom vyšetrovanie materiálu blastocysty.

Pre naše pracovisko metódy PGS a PGD vykonáva spoločnosť REPROMEDA Biology Park Brno.

Kontakt

Akým spôsobom sa môžem dostať do Sanatória pre liečbu neplodnosti?

Môže Vás odporúčať Váš gynekológ prvého kontaktu, ale takisto môžete prísť priamo do Sanatória pre liečbu neplodnosti – SPLN s.r.o., najlepšie po predchádzajúcom telefonickom dohovore. So sebou si prineste výmenný lístok, výsledky predchádzajúcich vyšetrení, ak ste nejaké absolvovali, tiež nálezy z operácií, laparoskopie, hysterosalpingografie alebo genetického vyšetrenia.

Ordinačné hodiny:

Pondelok – Piatok:  7:30 – 16:00
Na odborné vyšetrenie sa môžete objednať počas ordinačných hodín telefonicky na telefónnom čísle  055 / 625 31 51, alebo na mobilnom čísle 0917 848 071.

On-line linka:
konzultácie, riešenie prípadných zdravotných ťažkostí:  0917 848 071
Mgr. Štefánia Kunayová /vedúca sestra/  alebo Dipl. sestra Michaela Šoffová /sestra – koordinátor/

Napíšte nám a neváhajte sa objednať, alebo opýtať Vaše otázky, na ktoré Vám radi obratom odpovieme: